Il Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia che consente di ottenere un’analisi completa e dettagliata del genoma. Grazie a questa metodologia, è possibile identificare alterazioni genomiche, analizzare i profili di espressione genica e studiare il microbioma presente in un campione (per l’individuazione di massa di microorganismi, ad esempio, in acque e cibi).
I servizi offerti dalla facility possono essere applicati in tutti i seguenti campi:
Analisi genomiche: tramite NGS è possibile sequenziare interi genomi, esomi (la parte codificante del DNA) o specifici pannelli di geni. Questa tecnologia consente di individuare mutazioni puntiformi, piccole inserzioni e delezioni, riarrangiamenti cromosomici e variazioni del numero di copie (CNV). L’analisi approfondita del genoma fornisce informazioni fondamentali per la ricerca genetica e le applicazioni biomediche.
Trascrittomica: una delle principali applicazioni della tecnologia NGS è lo studio dell’espressione genica, permettendo di quantificare simultaneamente l’espressione di migliaia di geni. Rispetto ai microarray, questa tecnologia garantisce maggiore accuratezza e profondità, consentendo di identificare nuovi geni e isoforme di trascritti, migliorando così la comprensione della complessità del trascrittoma.
Microbioma profiling: il sequenziamento NGS consente di caratterizzare le comunità microbiche di un determinato ambiente, individuando squilibri associati a condizioni patologiche. Presso la facility l’analisi del microbioma viene eseguito tramite il sequenziamento dell’intero genoma degli organismi presenti nel campione, permettendo l’identificazione simultanea di organismi procarioti, eucarioti, archea e virus.
La facility è attrezzata per analizzare campioni umani e di altre specie, fornendo supporto nell’interpretazione dei dati grazie ad un team di esperti con esperienza pluriennale e numerose pubblicazioni scientifiche. Inoltre, offre un consulto gratuito prima dell’esperimento, assicurando un’indagine solida e scientificamente proficua, con consigli sulla progettazione per ottimizzare i risultati e contenere i costi.